Ciudad de México (07 de noviembre de 2016).- Los médicos e investigadores del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) lograron aplicar exitosamente la prueba de exoma, que permite analizar los genes de un ser humano para detectar la predisposición que tiene su cuerpo de padecer distintos tipos de enfermedades y con ello contar, incluso, con la posibilidad de evitar su desarrollo en el futuro.

El instituto presentó hace un mes los primeros resultados del estudio, que fue aplicado a 60 niños enfermos. Con ellos, los especialistas pudieron detectar en una niña de nueve años el síndrome de Dicer, una condición cancerígena sumamente extraña que por primera vez fue diagnosticada en México.

“Esto nos lleva a un nuevo paradigma. Ahora es posible hacer un diagnóstico a ciegas, es decir, hacemos el análisis de todos los genes en los casos en los que no tenemos diagnóstico y no sabemos qué síndrome tiene para encontrar la causa de la alteración”, explicó el doctor Jorge Meléndez Zajgla.

En entrevista con Publimetro, el especialista indicó que con esta nueva prueba pueden analizar, al mismo tiempo, todos los genes de una persona y, además de detectar enfermedades activas, pueden ver otros genes que en un futuro pudieran desencadenar afecciones como la diabetes, esclerosis, Alzheimer o Huntington.

Detalló que el avance es importante debido a que se puede llegar a un diagnóstico directo aún cuando no exista alguna alteración que indique la presencia de un síndrome, pues anteriormente se analizaban de uno a cinco genes y ahora se pueden estudiar todos los genes a la vez.

Pese a estos avances, Meléndez Zajgla advirtió que por el momento la investigación se centra únicamente en la población infantil para agilizar los diagnósticos y hacer más eficientes los tratamientos para atenderlos de manera oportuna.

También recordó que la genómica —que es el conjunto de disciplinas relacionadas con el estudio de los genomas y su aplicaciones en terapia génica, biotecnología, entre otras— sólo es una “cara de la moneda”, ya que existen otros factores de riesgo.

De acuerdo con el doctor en ciencias médicas, además de las predisposiciones genéticas deben considerarse elementos como el ambiente, obesidad, alimentación, tabaquismo y alcoholismo en el posible desarrollo de una enfermedad. De esta manera, una persona que, por ejemplo, está predispuesta a padecer cáncer puede cambiar sus hábitos para tratar de evitar su desarrollo.

Accesibilidad.

El problema, a decir del médico, es que esta prueba aún no pueda ofrecerse al público por los altos costos de la aplicación del exoma clínico —que implica analizar los 26 mil genes—, no obstante, están buscando en una segunda etapa apoyo de diversas organizaciones no gubernamentales.

“La idea es podérselo ofrecer a un número mayor de niños, que son los que se pueden beneficiar más. En cuanto a los adultos, esto sí se podrá hacer en un futuro, yo espero que a un mediano plazo, pero no creo que se pueda hacer antes de ocho o 10 años dados los costos”.

El investigador comentó que aunque en Reino Unido este análisis ya es una realidad, en México realizar exomas a toda la población sería muy costoso y complicado por las deficiencias en el tema de salud, principalmente para diagnosticar cáncer cérvicouterino y de mama.

El dilema.

El hecho de analizar todos los genes al mismo tiempo permite detectar no sólo la enfermedad que tiene la persona en ese momento o el síndrome hereditario activo, sino también es posible ver otros genes que en un futuro puedan causar prescripción a alguna enfermedad como diabetes, esclerosis o Huntington.

En este punto, el investigador señala que a veces el problema más complicado es una cuestión de ética en donde no todos quieren saber si tienen predisposición a estas enfermedades, sobre todo en niños, por lo que es una decisión que no se puede tomar a la ligera.

“Algunas personas sí prefieren saber (su predisposición) para prevenirlo, pero aquí necesitamos asociarlo siempre al consejo médico y genético para decidir qué información puede proporcionársele al paciente, si es que él la quiere y qué información no se le puede entregar hasta que sea mayor de edad”.

Los beneficios.

– Ayuda a tratamiento más especifico con el diagnóstico adecuado.

– Poder prevenir en donde están los tumores; en el caso en Dicer las personas entre 20 y 30 años, tienen alrededor de 75% de probabilidades de desarrollar tumor en el pulmón muy agresivo, y a partir de los 20 y 25 años hacer tamizages y radiografías continuas de manera preventiva para que en el momento que aparezca el tumor se quite rápidamente y evitar que el cáncer este extendido. Con lo que se puedan centrar recursos médicos específicos, prevención secundaria y prevenir que el cáncer que les dé este muy avanzado a la hora del tratamiento

– Beneficio al Consejo genético, que implica que si existe probabilidad de ese síndrome genético y es importante para que las personas puedan tener decisiones muy personales de tener hijos o no y si es que si se monitores desde pequeño.

– Poder analizar el tumor y saber las debilidades y emplearlas para crear una terapia adecuada.

Cifra.

23 mil genes valora el exoma clínico, lo que equivalen a 30 millones de bases del ADN humano.

Fact box.

El síndrome de Dicer

Esta condición genética fue descubierta recientemente en 2009 y puede propiciar que una persona desarrolle múltiples tumores tanto benignos como malignos. En México este mes se logró diagnosticar oportunamente a una niña de 9 años que presentaba fibrosarcoma en ovarios.

Dato.

25 mil pesos es el estimado del estudio de exoma clínico.

Fuente: Publímetro.